Tại sao khi mang thai các mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm hoặc các test sàng lọc mà Bác sỹ Sản- Phụ khoa chỉ định thực hiện?

Vì trong quá trình mang thai và sinh nở, cơ thể người phụ nữ sẽ có nhiều thay đổi về sinh lý, chuyển hóa. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi trong quá trình mang thai cũng như trong quá trình sinh đẻ. 
Hơn nữa thai nhi là kết quả của sự phối hợp di truyền của bố và mẹ. 

Vì vậy, để có một thai kỳ mạnh khỏe – an toàn – hạnh phúc, các bạn nên khám thai và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết nhé!

1/ Siêu âm: 

Siêu âm là phương pháp dùng sóng âm có tần số cao để tạo ra hình ảnh phản chiếu về hình ảnh thai nhi, buồng ối và các cơ quan, giúp bác sĩ khảo sát được kích thước, tư thế thai nhi, lượng nước ối, hình dáng thai… và chẩn đoán các dấu hiệu bất thường nếu có. 

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn nên không gây nguy hại gì cho sức khỏe của mẹ và bé. Mẹ bầu nên lưu ý thực hiện siêu âm theo đúng chỉ định và thời điểm được bác sĩ khuyến cáo để không bỏ qua các “thời điểm vàng” để đánh giá đúng tình trạng của thai nhi. 

Các “thời điểm vàng” để siêu âm trong thai kỳ bao gồm: 

Thai <  10 tuần: Xác định có thai và phát hiện các bất thường về  vị trí làm tổ của thai.

Thai từ 12-13 tuần: Tính tuổi thai, ngày dự sinh, đo độ mờ da gáy, độ dài xương mũi, tầm soát hội chứng Down và phát hiện một số bất thường khác nếu có…

Thai từ 18-23 tuần: Khảo sát các bất thường về hình thái học của thai nhi và hệ tim mạch. 

Thai từ 30-33 tuần: Siêu âm màu đánh giá sự phát triển của thai và tiếp tục khảo sát một số dị tật hình thái học chưa được phát hiện nếu có. 

Thai từ 37-38 tuần: Đánh giá độ trưởng thành của thai và tiên lượng chuyển dạ sinh. 

2/ Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến: 
2.1/ Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ:

3 tháng đầu mang thai là thời điểm vô cùng quan trọng trọng đối với sự hình thành và phát triển của thai nhi. Trong giai đoạn này, mẹ bầu nên thực hiện 4 xét nghiệm tầm soát sau: 

Xét nghiệm công thức máu: Kiểm tra mẹ có thiếu máu, thuộc nhóm máu hiếm hay không và tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh di truyền cho thai nhi. 

Xét nghiệm sinh hóa : tầm soát các bệnh lý nội khoa của mẹ như : tiểu đường , cao huyết áp, cường giáp, suy giáp, bệnh lý tim mạch . hen suyễn vv..vv 

Miễn dịch: Tầm soát các bệnh lý nhiễm trùng của mẹ coa thể lây truyền cho thai nhi như : giang mai, viêm gan B, C, HIV, Rubella vv…

Double test (PappA, β hCG): Bộ đôi xét nghiệm huyết thanh để sàng lọc các bất thường di truyền như Down, Edwards và Patau. 

Tổng phân tích nước tiểu: Phát hiện tình trạng nhiễm trùng tiểu, tiểu đường thai kỳ hoặc đạm niệu trong tiền sản giật…

2.2/ Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng giữa và cuối thai kỳ: 

Triple test (β hCG, α FP, uE3): Bộ ba xét nghiệm huyết thanh này sẽ làm gia tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của việc phát hiện các bất thường ở thai nhi. Triple test sẽ tầm soát hội chứng Down, Edwards và tình trạng dị tật ống thần kinh thai nhi. 

Xét nghiệm dung nạp đường: Tầm soát nguy cơ tiểu đường thai kỳ, giúp mẹ bầu tránh được các biến chứng nguy hiểm như tiền sản giật, băng huyết, con to, thai nhi chết lưu…

3/ Xét nghiệm NIPT
 3.1/ NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới. Bên cạnh các xét nghiệm Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi với độ chính xác lên đến 99%. 

Tất cả thai phụ đều được khuyến khích thực hiện NIPT, đặc biệt là những thai phụ thuộc các trường hợp sau: 

Thai phụ có các kết quả sàng lọc trước sinh như siêu âm, Double test, Triple test là nguy cơ cao. 

Thai phụ không có kết quả tầm soát 3 tháng đầu vì trễ thời gian. 

Thai phụ muốn chắc chắn thật sự có nguy cơ cao trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. 

Thai phụ có các nguy cơ cao như lớn tuổi, đã từng sinh bé có bệnh lý di truyền, thai nhi trước đó đã từng được chẩn đoán Down, gia đình có tiền sử Down và các rối loạn di truyền khác. 

Bất cứ thai phụ nào muốn xét nghiệm để yên tâm rằng con mình không bị khiếm khuyết bẩm sinh nào. 

3.2/ Thai phụ đã làm đủ các xét nghiệm sàng lọc khác có cần làm thêm NIPT?

Phương pháp NIPT được tạo ra nhằm gia tăng độ chính xác trong việc tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi – nguyên nhân của các dị tật bẩm sinh phổ biến. Do đó, việc phối hợp thực hiện càng nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ mang lại độ chính xác và tin cậy cao hơn. 

3.3/ Đã làm NIPT có cần tiếp tục siêu âm đến hết thai kỳ? 

NIPT giúp phát hiện các bất thường bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể chứ không phát hiện tất cả các bất thường bẩm sinh. Do đó, mẹ bầu sau khi làm NIPT vẫn nên thực hiện tất cả các chỉ định siêu âm trong suốt thai kỳ, đặc biệt là siêu âm vào tuần thứ 18-22. 

4/ Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: 

Nếu thai phụ được đánh giá thuộc nhóm NGUY CƠ CAO sau khi thực hiện các phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test, Triple Test và NIPT thì sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện hai phương pháp xét nghiệm xâm lấn là chọc sinh thiết ối và sinh thiết gai nhau. 

4.1/ Chọc sinh thiết ối: 

Khi thực hiện thủ thuật này, bác sĩ sẽ dùng kim chọc dò tủy sống đâm xuyên qua thành bụng vào khoang ối trong tử cung để hút dịch ối. Dịch ối sau khi lấy ra sẽ được đem đi tách chiết tế bào thai và nuôi cấy để phân tích nhiễm sắc thể, phân tích sinh hoá và các phân tích sinh học phân tử để phát hiện ra các bất thường bẩm sinh nếu có. 

Thai phụ ở tuần thứ 16-20 thường sẽ được thực hiện phương pháp này vì đây là thời điểm thai nhi đã có đủ lượng nước ối cần thiết. 

4.2/ Sinh thiết gai nhau: 

Đây là thủ thuật đâm kim qua ngả bụng dưới sự hướng dẫn của siêu âm để vào bánh nhau và trích lấy tế bào gai nhau. Tế bào gai nhau sau đó sẽ được nuôi cấy để làm xét nghiệm sinh học phân tử hoặc sinh hoá. Thủ thuật này thường được chỉ định thực hiện sau tuần thai thứ 11. 

Vì đều là thủ thủ xét nghiệm xâm lấn nên cả chọc sinh thiết ối và sinh thiết gai nhau đều tiềm ẩn nguy cơ sảy thai. Hiểu rõ về việc thực hiện hai loại xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu bớt lo lắng và có sự chuẩn bị kỹ càng về sức khỏe và tinh thần trước khi thực hiện. 

Để bảo vệ sức khỏe an toàn trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên khám thai định kỳ và xét nghiệm ở những phòng khám hoặc bệnh viện uy tín để an tâm gửi gắm quá trình mang thai của mình. Nếu có bất kỳ thắc mắc, hãy gọi hotline hoặc inbox fanpage Phòng Khám Sản Phụ Khoa Bác Sĩ Diệu để được tư vấn kỹ hơn nhé!