Thalassemia là bệnh hemoglobin di truyền đơn gene thể lặn trên nhiễm sắc thể thường theo quy luật Mendel, phổ biến trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng, gây nên gánh nặng điều trị to lớn lên xã hội. Do đó, việc sàng lọc và phát hiện sớm Thalassemia rất quan trọng trong thai kỳ, và hiện tại đã có thêm 1 lựa chọn nhanh và chính xác hơn trong chương trình tầm soát trước sinh: NIPT tích hợp thalassemia.

I. DỊCH TỄ: 

Hàng năm, có 330,000 trẻ em sinh ra mắc các bệnh lý Hb, trong đó 56,000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia

Việt Nam nằm trong vùng có tần suất cao các bệnh α-thalassemia, β-thalassemia và globulin.

Tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng tại Việt Nam là 13,8%
• Cứ 8 người thì có 1 người mang gen bệnh
• > 13 -14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.
Mỗi năm, khoảng > 8,000 trẻ bị bệnh Thalassemia sinh ra, trong đó

• Trên 800 trường hợp phù thai và gây thai chết trong tử cung (Hb Bart’s) 
• Trên 2,000 trẻ bị bệnh Thalassemia nặng khiến trẻ sinh ra phụ thuộc truyền máu + thải sắt suốt đời

Do đó, thực tế hiện nay, gánh nặng chi phí điều trị vượt quá khả năng của cá nhân và nguồn lực quốc gia, cụ thể:

• Chi phí điều trị trung bình 1 BN thể nặng từ khi sinh đến 30 tuổi: ~ 3 tỷ VNĐ

II. QUY TRÌNH SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN THALASSEMIA:

H  Hiện tại, có một lựa chọn mới trong sàng lọc - chẩn đoán Thalassemia